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a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
LOGOPEDIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI LOGOPEDISTA)
Insegnamento
GENETICA APPLICATA ALLA LOGOPEDIA
MEO2044725, A.A. 2014/15

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2014/15

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
LOGOPEDIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI LOGOPEDISTA) (Ord. 2014)
ME1849, ordinamento 2014/15, A.A. 2014/15
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Crediti formativi 2.0
Tipo di valutazione Giudizio
Denominazione inglese GENETICS APPLIED TO SPEECH AND LANGUAGE THERAPY
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Neuroscienze (DNS)
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo È possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta Insegnamento riservato SOLO agli iscritti al corso di LOGOPEDIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI LOGOPEDISTA) (Ord. 2014)

Docenti
Responsabile ALESSANDRA MURGIA MED/38

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
ALTRO Altre attività quali l'informatica, attività seminariali ecc. MED/03 2.0

Modalità di erogazione
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Organizzazione della didattica
Tipo ore Crediti Ore di
Corso
Ore Studio
Individuale
Turni
LEZIONE 2.0 20 30.0 Nessun turno

Calendario
Inizio attività didattiche 01/10/2014
Fine attività didattiche 24/01/2015

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
5 Genetica 01/10/2017 30/09/2018 MURGIA ALESSANDRA (Presidente)
TREVISI PATRIZIA (Membro Effettivo)
4 Genetica 01/10/2016 30/09/2017 MURGIA ALESSANDRA (Presidente)
TREVISI PATRIZIA (Membro Effettivo)
3 Genetica 01/10/2015 30/09/2016 MURGIA ALESSANDRA (Presidente)
2 Genetica 01/10/2014 30/09/2015 MURGIA ALESSANDRA (Presidente)

Syllabus
Prerequisiti: Precedenti nozioni di biologia di base (Le molecole fondamentali della biologia, nozioni sulla struttura della cellula, ciclo cellulare ecc).
Conoscenze e abilita' da acquisire: Conoscenza delle basi biologiche dell’ereditarietà e dei fondamenti della genetica umana. Conoscenza dei concetti fondamentali della genetica molecolare e delle sue applicazioni alla medicina moderna. Conoscenza dell’eziopatogenesi e di malattie genetiche che rappresentino esempi paradigmatici di diverse categorie mutazionali e di diversi modelli di trasmissione genetica: trasmissione mendeliana autosomica recessiva e dominante, legata all’X; trasmissione non mendeliana nelle patologie mitocondriali e nelle malattie da mutazioni dinamiche. Nozioni di interazione geni-ambiente nelle patologie multifattoriali. Comprensione della valenza della diagnosi e della consulenza genetica.
Modalita' di esame: La prova finale del modulo si potrà svolgere, in accordo con gli studenti, come prova scritta (domande a risposta aperta) oppure come esame orale.
Criteri di valutazione: La prova finale del corso valuterà gli studenti esclusivamente su argomenti di programma effettivamente svolti a lezione; il contenuto delle lezioni potrebbe essere relativamente diverso di anno in anno.
Contenuti: • Basi biologiche dell’eredità: Dna RNA e proteine; meccanismi della replicazione trascrizione e traduzione
• Struttura e funzione di geni e cromosomi.
• Basi cromosomiche dell’eredità: anomalie cromosomiche (anomalie numeriche e anomalie strutturali); conseguenze cliniche delle anomalie cromosomiche. I cromosomi sessuali. Inattivazione del cromosoma X; conseguenze cliniche delle anomalie dei cromosomi sessuali.
• L’eredità Mendeliana: eredità autosomica dominante, eredità autosomica recessiva, eredità legata al cromosoma X.
• Eredità mitocondriale.
• Analisi della trasmissione dei caratteri ereditari: l’albero genealogico.
• Genetica e patologia molecolare: le diverse categorie di mutazioni del DNA (esempi di patologie sostenute da diversi meccanismi mutazionali)
• Genetica ed epigenetica: il fenomeno della metilazione nel controllo dell’espressione genica (esempi di patologie dovute ad alterazione dell’Imprinting).
• Genetica dell’ipoacusia
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: Il corso viene tenuto mediante lezioni frontali con modalità per quanto possibile interattiva. Gli studenti sono invitati ad intervenire e porre quesiti. Eventuali argomenti di particolare interesse possono venire trattati più approfonditamente
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: Potranno essere usati come ulteriori sussidi didattici gli appunti delle lezioni che, ove necessario ad integrazione del testo, verranno forniti in PDF dal docente. Potrebbero essere suggeriti eventuale articoli scientifici/reviews, verosimilmente in lingua inglese.

Per eventuale consultazione si consiglia:
Robert L. Nussbaum et al.: Thompson & Thompson Genetics in Medicine; WB Saunders
Testi di riferimento:
  • Neri- Genuardi, Genetica Umana e Medica. --: Elsevier, --. Cerca nel catalogo
  • Dallapiccola-Novelli, Genetica Medica essenziale. --: Il Minotauro, --. Cerca nel catalogo