Insegnamento
BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA E GENETICA APPLICATA
MEP3053481, A.A. 2016/17

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
ME1857, ordinamento 2012/13, A.A. 2016/17
1118476
Curriculum GENERICO - SEDE di PADOVA [999PD]
Crediti formativi 6.0
Denominazione inglese CLINICAL MOLECULAR BIOLOGY AND APPLIED GENETICS
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina (DIMED)
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA

Docenti
Responsabile CARLO-FEDERICO ZAMBON BIO/12
Altri docenti PAOLO CARRARO
ALBERTO FERLIN

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative BIO/12 3.0
CARATTERIZZANTE Scienze e tecniche di laboratorio biomedico BIO/12 1.0
CARATTERIZZANTE Scienze e tecniche di laboratorio biomedico MED/46 2.0

Modalità di erogazione
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso III Anno
Modalità di erogazione frontale

Organizzazione della didattica
Tipo ore Crediti Ore di
Corso
Ore Studio
Individuale
Turni
LEZIONE 6.0 60 90.0 Nessun turno

Calendario
Inizio attività didattiche 01/10/2016
Fine attività didattiche 20/01/2017

Commissioni d'esame
Nessuna commissione d'esame definita

Syllabus
Prerequisiti: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
conoscenze generali di biologia, chimica, biochimica e biologia molecolare.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
conoscenze di biologia, biologia molecolare, genetica medica e genetica umana e tecniche di analisi di base in biologia molecolare e genetica, acquisite nei corsi precedenti.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
conoscenze relative alle tecniche analitiche di base e conoscenze relative al ruolo professionale del tecnico.
Conoscenze e abilita' da acquisire: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
al termine del corso lo studente dovrà acquisire conoscenze riguardanti le principali tecniche di biologia molecolare utilizzate in ambito clinico riuscendone a valutare punti di forza e criticità nelle diverse applicazioni.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
lo studente dovrà acquisire nozioni teorico-pratiche sulle principali tecniche e metodiche di analisi utilizzate in diagnostica e ricerca in ambito genetico, con particolare attenzione alle nuove tecnologie e loro campi di applicazione. Dovrà acquisire elementi di base di bioinformatica e criteri generali di applicazione di tali metodologie in diversi campi della medicina molecolare.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
•Fornire conoscenze di base a proposito dell’organizzazione del
laboratorio per rispondere alle esigenze di tempestività clinica.
•Introdurre ed approfondire le modalità di analisi e controllo dei
tempi di risposta, con gestione di situazioni tipiche in modo da
raggiungere piena autonomia nell’applicazione sul campo.
•Sviluppare la capacità di affrontare situazioni di errori pre-analitici
nei rapporti con i reparti di cura.
•Acquisire competenze tecniche circa le esigenze diagnostiche per
le situazioni tipiche di pronto soccorso.
•Raggiungere capacità operative nella gestione di strumenti
decentrati presso unità di cura e di fornire un supporto analitico e
tecnico ad operatori infermieristici.
•Inquadrare significato e strumenti per l’appropriatezza degli esami
di laboratorio basata su prove di efficacia.
Modalita' di esame: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
gli esami di profitto consistono in: test scritti con domande a risposta libera e a scelta multipla.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
esame scritto a domande con risposte multiple e domande aperte.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
gli esami di profitto consisteranno in una prova scritta, comprendente
quesiti a risposta multipla e brevi descrizioni a testo libero.
Criteri di valutazione: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Il livello di apprendimento sarà valutato tenendo conto dell’accuratezza delle risposte alle domande e della proprietà di linguaggio acquisita.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
acquisizione delle conoscenze previste e approccio critico alle diverse tematiche. Capacità di approfondimento di articoli scientifici e di presentazione delle tematiche in discussione in aula.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
Sarà considerato sufficiente l’elaborato con risposte corrette ad oltre la
metà dei quiz e ai quesiti a testo libero.
Contenuti: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
principali tecniche di biologia molecolare utilizzate in ambito clinico per:
• la determinazione delle variazioni genetiche germinali e somatiche.
• la determinazione quantitativa degli acidi nucleici.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
Introduzione: significato, ruolo e applicazioni delle nuove tecnologie diagnostiche
Cariotipo standard, ad alta definizione e FISH: tecnologia e applicazioni
Dal sequenziamento Sanger al Next Generation Sequencing: tecnologia e applicazioni
Gli array: SNP-array e CGH array a oligo e BAC: tecnologia e applicazioni
Genotyping
Il mondo –omico: genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica, farmacogenomica, epigenomica
Interpretazione dei dati e problematiche bioinformatiche delle nuove tecnologie di analisi genetica massiva
Protocolli applicativi delle nuove tecnologie e strategie diagnostiche genetiche attuali e future in diversi campi della medicina molecolare e personalizzata (diagnosi prenatale, diagnosi postnatale di malattie mendeliane, malattie rare, oncologia, etc), genomica predittiva e farmacogenomica
Diagnosi genetica preimpianto

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
•Modelli organizzativi delle urgenze di laboratorio
•Misura e controllo del Tempo di risposta
•Pronto Soccorso ed emolisi dei campioni
•La Medicina basata sulle prove di efficacia
•Le caratteristiche diagnostiche dei test
•Principali situazioni cliniche di urgenza
•Dotazione strumentale e principali test
•Il decentramento delle analisi
•Esercitazioni pratiche su casi simulati.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
lezioni frontali, esercitazioni in aula.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
Lezioni frontali con discussione interattiva da parte degli studenti.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
Lezioni frontali ed esercitazioni in aula.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: INSEGNAMENTO: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
saranno fornite in aula diapositive e articoli scientifici. Per approfondimenti saranno indicati bibliografia e siti web di riferimento.

INSEGNAMENTO: TECNICHE DI GENETICA APPLICATA
verrà fornito il materiale didattico costituito dalle diapositive delle lezioni, articoli scientifici e presentazioni degli studenti su tematiche specifiche.

INSEGNAMENTO: LA GESTIONE DELL'URGENZA NEL LABORATORIO CLINICO
Verranno fornite in aula slides in formato elettronico. Per approfondimenti
verranno forniti bibliografia e sitografia di riferimento.
Testi di riferimento:
  • Carraro Paolo, Casagranda Ivo, Plebani Mario, Esami di laboratorio in medicina d'urgenza. Torino: Edizioni medico scientifiche, 2007. Cerca nel catalogo