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a Ciclo Unico
MEDICINA E CHIRURGIA
MEDICINA E CHIRURGIA
Insegnamento
GENETICA (PERCORSO UMANISTICO)
MEO2049036, A.A. 2013/14

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2012/13

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Laurea magistrale ciclo unico 6 anni in
MEDICINA E CHIRURGIA
ME1727, ordinamento 2009/10, A.A. 2013/14
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Curriculum Percorso Comune
Crediti formativi 7.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese MEDICAL GENETICS
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina (DIMED)
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile MAURIZIO CLEMENTI
Altri docenti MAURIZIO RIPPA BONATI MED/02
DANIELE RODRIGUEZ
LEONARDO SALVIATI MED/03
STEFANO TOPPO BIO/10
RENZO ZANOTTI MED/45

Mutuante
Codice Insegnamento Responsabile Corso di studio
MEO2048914 GENETICA (PERCORSO BIOMEDICO) STEFANO TOPPO ME1726

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative MED/02 1.0
BASE Discipline generali per la formazione del medico MED/03 2.0
CARATTERIZZANTE Discipline ostetrico-ginecologiche, medicina della riproduzione e sessuologia medica MED/03 1.0
CARATTERIZZANTE Formazione clinica interdisciplinare e medicina basata sulle evidenze MED/45 1.0
CARATTERIZZANTE Inglese scientifico e abilità linguistiche, informatiche e relazionali, pedagogia medica, tecnologie avanzate e a distanza di informazione e comunicazione INF/01 1.0
CARATTERIZZANTE Inglese scientifico e abilità linguistiche, informatiche e relazionali, pedagogia medica, tecnologie avanzate e a distanza di informazione e comunicazione MED/02 1.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso II Anno

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LEZIONE 7.0 110 65.0

Calendario
Inizio attività didattiche 01/10/2013
Fine attività didattiche 25/01/2014
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2015

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
3 GENETICA (PERCORSO UMANISTICO) - COMMISSIONE D'ESAME A.A. 2015/2016 01/10/2015 31/12/2019 CLEMENTI MAURIZIO (Presidente)
CASSINA MATTEO (Membro Effettivo)
SALVIATI LEONARDO (Membro Effettivo)
2 GENETICA (PERCORSO UMANISTICO) - COMMISSIONE D'ESAME A.A. 2014/2015 01/10/2014 31/12/2019 CLEMENTI MAURIZIO (Presidente)
SALVIATI LEONARDO (Membro Effettivo)
1 GENETICA (PERCORSO UMANISTICO) - COMMISSIONE D'ESAME A.A. 2013/2014 01/10/2013 31/12/2019 CLEMENTI MAURIZIO (Presidente)
SALVIATI LEONARDO (Membro Effettivo)

Syllabus
Prerequisiti:
Conoscenze e abilita' da acquisire: Lo studente deve acquisire le informazioni di base per comprendere l’ ereditarietà di caratteri patologici nella specie umana e le principali metodologie utilizzate in genetica molecolare ed in citogenetica, applicate alla genetica medica
Modalita' di esame: Esame scritto. 50 domande a scelta multipla e/o aperte.
Criteri di valutazione: da 1 a 1.5 punti per ogni risposta esatta
da 0 a -1 per ogni risposta non fornita
da -1 a -2 per ogni risposta errata
si supera l'esame se si risponde ad almeno il 70% delle domande
Contenuti: • Il materiale genetico delle cellule umane (dati sul DNA nucleare e DNA mitocondriale)
• Organizzazione della cromatina e struttura del cromosoma.
• Il cariotipo della specie umana. Metodi per l'analisi del cariotipo. Tecniche di bandeggio.
• Continuità genetica tra le generazioni cellulari. Mitosi.
• Continuità genetica tra le generazioni successive. Mantenimento della diploidia.
• Segregazione dei cromosomi alla meiosi. Conseguenze genetiche.
• Gametogenesi maschile e femminile nella specie umana.
• Generalità sulla organizzazione del genoma umano.
• Sequenze codificanti. Struttura - tipo del gene eucariotico. Esoni, introni, sequenze di regolazione DNA non codificante.
• Origine della variabilità nelle sequenze. Meccanismi molecolari di mutazione.
• Mutazioni “puntiformi”, duplicazioni, delezioni
• Tasso di mutazione. Agenti mutageni chimici e fisici.
• Meccanismi molecolari di riparazione.
• La variabilità nei “geni”. Relazione genotipo e fenotipo in termini di DNA-proteina.
• Concetti di dominanza e regressività spiegati a livello molecolare.
• Diverse conseguenze possibili di mutazione nei geni (mutazioni patogene, patogene condizionali e non patogene).
• Polimorfismi in sequenze non codificanti. Loro uso come marcatori genetici.
• Modalità di trasmissione di caratteri autosomici e legati al sesso negli alberi genealogici.
• Penetranza ed espressività.
• Probabilità di ottenere determinati genotipi da incroci dati.
• Segregazione di caratteri indipendenti e di caratteri associati. Segregazione di aplotipi.
• Analisi di linkage nella specie umana. Distanze genetiche e distanze fisiche tra loci.
• Interazione genica, effetti epistatici, fenocopie. Ereditarietà dei caratteri quantitativi.
• Ereditabilità.
• Determinazione genetica del sesso. Maschi XX e femmine XY. Ermafroiditismo e pseudoermafroiditismo.
• Il genoma mitocondriale. Ereditarietà di mutazioni in geni mitocondriali.
• Le alterazioni del cariotipo: aberrazioni numeriche e strutturali.
• Origine meiotica delle aneuploidie. Origine delle aberrazioni cromosomiche.
• Dosaggio genico. Variazioni patogene e non patogene rispetto al corredo euploide.
• Sindromi cromosomiche. Sindromi da delezione di geni contigui.
• Principali aneuploidie nella specie umana; loro incidenza alla nascita; effetto dell' età materna.
• Aneuploidie ed aborto spontaneo.
• Eccezioni alla regola del dosaggio genico: Lyonizzazione ed imprinting genomico.
• Diverso destino delle mutazioni nelle cellule germinali e nelle cellule somatiche.
• Mutagenesi e cancerogenesi. Oncogeni ed oncosoppressori.
• Predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori.
• Frequenze di alleli nelle popolazioni. Legge di Hardy-Weinberg.
• Equilibrio mutazione-selezione. Carico genetico. Polimorfismo bilanciato.
• Dimensione e struttura delle popolazioni umane ancestrali e di quelle attuali.
• Effetti dell' inincrocio, flusso genico, deriva genetica.
• Le origini dell' uomo e l' evoluzione della specie umana.
• Differenze genetiche tra le popolazioni umane attuali.
• Un secolo di eugenica. Genetica e razzismo.
• Principi e metodi della consulenza genetica. Calcolo delle probabilità condizionali.
• I databases on-line del Genoma Umano e delle malattie genetiche.
• Le analisi di DNA . Identificazione individuale in Medicina forense. Diagnosi prenatale e presintomatica di malattie genetiche.
• Terapia genica di malattie genetiche. Terapia genica dei tumori.
• Elementi di genetica batterica e virale. Trasferimento di geni tra microorganismi nell' ambiente.
• Interazioni tra genoma umano e genomi virali.
• Il progetto Genoma Umano: stato attuale delle conoscenze e prospettive della Genetica umana.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: lezioni frontali
esercizi in aula
Eventuali indicazioni sui materiali di studio:
Testi di riferimento:
  • Neri e Genuardi, Genetica Umana e Medica. --: Masson, --. Cerca nel catalogo
  • Clementi, --. --: Cleup, --. Cerca nel catalogo