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a Ciclo Unico
SCIENZE MM.FF.NN.
BIOTECNOLOGIE
Insegnamento
GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE
SCP3056624, A.A. 2014/15

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2012/13

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
BIOTECNOLOGIE
IF1839, ordinamento 2011/12, A.A. 2014/15
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Crediti formativi 7.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese MOLECULAR GENETICS AND FUNCTIONAL GENOMICS
Sito della struttura didattica http://biotecnologie.scienze.unipd.it/2014/laurea
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Biologia
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo È possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile PAOLO BONALDO BIO/13
Altri docenti MATTEO CASSINA MED/03

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative BIO/13 4.0
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative MED/03 3.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso III Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LABORATORIO 1.0 16 9.0
LEZIONE 6.0 48 102.0

Calendario
Inizio attività didattiche 01/10/2014
Fine attività didattiche 24/01/2015
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2011

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
7 GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE 2019-2020 01/10/2019 27/11/2020 BRAGHETTA PAOLA (Presidente)
TREVISSON EVA (Membro Effettivo)
BONALDO PAOLO (Supplente)
6 GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE 2018-2019 01/10/2018 30/11/2019 BRAGHETTA PAOLA (Presidente)
TREVISSON EVA (Membro Effettivo)
CORALLO DIANA (Supplente)
5 GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE 2017/2018 01/10/2017 25/11/2018 BONALDO PAOLO (Presidente)
CORALLO DIANA (Membro Effettivo)
TREVISSON EVA (Supplente)
4 GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE 2016-2017 01/10/2016 30/11/2017 BONALDO PAOLO (Presidente)
TREVISSON EVA (Membro Effettivo)
BRAGHETTA PAOLA (Supplente)
3 Genetica Molecolare e Genomica Funzionale 2015-2016 01/10/2015 30/09/2016 BONALDO PAOLO (Presidente)
TREVISSON EVA (Membro Effettivo)
BRAGHETTA PAOLA (Supplente)
2 GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE 2014-2015 01/10/2014 30/09/2015 BONALDO PAOLO (Presidente)
CASSINA MATTEO (Membro Effettivo)
BRAGHETTA PAOLA (Supplente)

Syllabus
Prerequisiti: Genetica, Biologia cellulare, Biologia molecolare.
Conoscenze e abilita' da acquisire: GENETICA MOLECOLARE:
Durante il corso verranno fornite le conoscenze relative ai meccanismi molecolari delle malattie genetiche e alle principali tecniche diagnostiche comunemente utilizzate per lo studio di queste patologie. Le lezioni teoriche introduttive verranno seguite da seminari sperimentali, con esempi di analisi ed interpretazione di indagini genetiche, studi funzionali di validazione di mutazioni, ed applicazione di nuove metodologie diagnostiche in genetica umana.
GENOMICA FUNZIONALE:
La genomica funzionale riveste una particolare importanza nell’era post-genomica. Anziché una descrizione generale e teorica dei vari campi di studio e applicazione della genomica funzionale, per questo corso si è scelto un percorso didattico sperimentale focalizzato ad uno dei più rilevanti e moderni settori di applicazioni biotecnologiche: i topi transgenici come modello per lo studio della funzione dei geni in condizioni normali e patologiche.
Il corso si articola in due parti distinte.
Nella prima parte del corso verranno descritti i principi e gli ambiti applicativi della transgenesi in biomedicina, trattando in dettaglio argomenti quali: le cellule staminali embrionali nella ricerca e nella terapia, l’inattivazione genica mirata (“gene knockout”), la mutagenesi su grande scala nel topo con “gene trapping”, l’RNA interference.
Durante la seconda parte del corso verranno analizzate in dettaglio le diverse tecnologie per la produzione di topi transgenici, anche con l’uso di filmati, ed infine verranno presentati in dettaglio alcuni esempi di dell’uso di topi knockout come modello di malattie umane.
Modalita' di esame: Prova scritta, con domande a risposta aperta.
Criteri di valutazione:
Contenuti: GENETICA MOLECOLARE:
- Aspetti Generali: Organizzazione del genoma umano: geni, pseudogeni, sequenze ripetute, SNPs. I test genetici e le loro problematiche
- Malattie Mendeliane: Classificazione delle mutazioni. Basi molecolari del concetto di dominanza e recessività. Penetranza ed espressività. Malattie semidominanti ed Eredità digenica. Tecniche per la ricerca di mutazione. Metodologie di analisi (DNA genomico vs. RNA). Mutazioni puntiformi: sequenziamento diretto, PCR-RFLP, PCR allele specifica, reverse dot-blot, dHPLC, HRM, cenni su SSCP, CSGE e DGGE. Delezioni/Duplicazioni: Southern Blot, Real-time PCR, MLPA. Analisi indiretta mediante marcatori polimorfici.
- Anomalie cromosomiche: Cenni di struttura del cromosoma e Classificazione delle anomalie cromosomiche. Tecniche di citogenetica classica (cariotipo) e molecolare (FISH), Array-CGH. Basi molecolari dei riarrangiamenti cromosomi.
- Malattie non Mendeliane: Genetica mitocondriale: Eredità materna, eteroplasmia, effetto soglia, segregazione casuale. Geni nucleari che controllano biogenesi della catena respiratoria. Tecniche per lo studio dei pazienti. Malattie da espansione di triplette: classificazione, fenomeno dell’anticipazione, basi molecolari delle forme principali (X-fragile e patologie correlate, m. di Huntington, Distrofia Miotonica). Tecniche per la diagnosi. Malattie da imprinting genomico: classificazione. Concetto di disomia uniparentale e sue implicazioni. Basi molecolari della sdr. Prader Willi e Sdr. Angelmann. Tecniche diagnostiche.
- Altro: Nuovi esempi di patologia. Malattie multifattoriali. Diagnosi prenatale e sue problematiche. Analisi di linkage
- Seminari sperimentali: 1) Analisi di sequenza. 2) Le nuove tecnologie per la diagnosi: Next generation sequencing: applicazioni in genetica molecolare umana. 3) Metodi per validare le mutazioni: Analisi in silico, Sistemi di espressione, Minigeni ibridi. 4) Organismi modello (S.cerevisiae) per la caratterizzazione funzionale di mutazioni. 5) Tecniche molecolari per lo studio dei riarrangiamenti genomici. 6) Messa a punto di un’analisi molecolare (NF1)
GENOMICA FUNZIONALE:
- Nozioni introduttive : L’era post-genomica e la genomica funzionale. Gli organismi modello. Il topo come organismo modello.
- Genomica funzionale mediante transgenesi in topo: metodologie ed applicazioni
Vantaggi del topo per studi di genomica funzionale in mammifero. Caratteristiche generali del topo (genoma, ciclo vitale, sviluppo embrionale, ceppi). Transgenesi in topo: modalità di trasferimento genico e principali campi di applicazione della transgenesi in medicina. Utilizzo ed applicazioni della transgenesi mediante microiniezione del DNA in ovociti. Metodi per mutagenesi in topo: mutagenesi mirata o casuale, approcci, caratteristiche, applicabilità su grande scala o piccola scala.
- Le cellule ES : Lo sviluppo embrionale precoce del topo. Caratteristiche della blastocisti. Cell lineages e derivazione delle cellule ES. Caratteristiche e proprietà delle cellule ES. Differenziamento controllato delle cellule ES in vitro; corpi embrioidi. Campi di applicazioni delle cellule ES. Procedura per la produzione di topi mutanti da cellule ES. Altre applicazioni delle cellule staminali in biomedicina.
- “Gene targeting”: l’inattivazione genica mirata per lo studio della funzione genica in vivo.
- “Gene trapping”: mutagenesi casuale in grande scala in cellule ES per lo studio della funzione genica in vivo.
- In vivo RNA interference.
- Le tecnologie per la produzione di topi transgenici .
- Applicazioni sperimentali: esempi di topi knockout come modello per lo studio di malattie ereditarie umane.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: Lezioni teoriche in aula, basate su presentazioni al computer con videoproiezione.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio:
Testi di riferimento:
  • Strachan P, Read AP, Human Molecular Genetics. --: BIOS scientific Publishers, --. Ultima Edizione Cerca nel catalogo