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a Ciclo Unico
Scuola di Scienze
BIOLOGIA SANITARIA
Insegnamento
GENETICA MOLECOLARE APPLICATA
SC01122943, A.A. 2016/17

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2016/17

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea magistrale in
BIOLOGIA SANITARIA
SC1177, ordinamento 2008/09, A.A. 2016/17
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Crediti formativi 9.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese APPLIED MOLECULAR GENETICS
Sito della struttura didattica http://biologiamolecolare.scienze.unipd.it/2016/laurea_magistrale_biologiasanitaria
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Biologia
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo È possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile ALESSANDRA RAMPAZZO BIO/13

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
CARATTERIZZANTE Discipline del settore nutrizionistico e delle altre applicazioni BIO/13 9.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Secondo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LABORATORIO 3.0 48 27.0
LEZIONE 6.0 48 102.0

Calendario
Inizio attività didattiche 27/02/2017
Fine attività didattiche 09/06/2017

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
6 GENETICA MOLECOLARE APPLICATA 2017/2018 01/10/2017 25/11/2018 RAMPAZZO ALESSANDRA (Presidente)
DE BORTOLI MARZIA (Membro Effettivo)
VAZZA GIOVANNI (Membro Effettivo)
OCCHI GIANLUCA (Supplente)
5 GENETICA MOLECOLARE APPLICATA 2016-2017 01/10/2016 30/11/2017 RAMPAZZO ALESSANDRA (Presidente)
VAZZA GIOVANNI (Membro Effettivo)
OCCHI GIANLUCA (Supplente)

Syllabus
Prerequisiti:
Conoscenze e abilita' da acquisire: Sviluppo di competenze e senso critico nell'ambito della genetica molecolare umana
Modalita' di esame: Esame scritto con domande aperte
Criteri di valutazione:
Contenuti: Cenni di storia della genetica umana
La segregazione dei caratteri mendeliani attraverso lo studio degli alberi genealogici
Le principali malattie genetiche autosomiche e X-linked nell’uomo
L’eredità matrilineare e le patologie mitocondriali
Organizzazione del genoma umano
Il progetto genoma umano
Frequenza e classi di mutazioni nel genoma umano e mitocondriale. Mutazioni loss-of-function e gain-of-function
Le mutazioni dinamiche da espansione di triplette
Screening di mutazioni mediante metodi diretti ed indiretti
Il mappaggio di geni che controllano caratteri mendeliani
I marcatori del DNA (minisatelliti, microsatelliti e SNP)
L’analisi di linkage parametrica e il calcolo del LOD score
Il mappaggio a due punti e il mappaggio a più punti
Il mappaggio mediante autozigosi
Il clonaggio posizionale
Le patologie complesse: importanza degli studi sulle famiglie, sui gemelli e sui figli adottivi
L’analisi di segregazioni complesse
L’analisi di linkage non parametrica
Studi di associazione e linkage disequilibrium
Identificazione degli alleli di suscettibilità
La consulenza genetica e i test genetici
Manipolazione genica di animali per lo studio di modelli di malattia
Problemi etici e sociali aperti dalle nuove tecnologie genetiche

Esercitazioni pratiche:
- Descrizione e modalità di utilizzo di database on-line per informazioni riguardanti patologie umane e la struttura e l’organizzazione del genoma umano (OMIM, Genome Browser, MapViewer, dbSNP, Ensembl, etc)
- Estrazione di DNA da bulbi piliferi e/o saliva ed amplificazione genomica mediante GenomiPhi
- Analisi quantitative e qualitative del DNA genomico mediante gel di agarosio e lettura spettrofotometrica
- Analisi di sequenze di DNA e costruzione di primer specifici finalizzati alla ricerca di mutazioni in geni malattia
- Amplificazione di sequenze specifiche per la ricerca di polimorfismi e mutazioni
- Controllo in agarosio degli amplificati; allestimento di un saggio mediante taglio enzimatico
- Amplificazione di marcatori microsatelliti (VNTR) e preparazione dei campioni per corsa al sequenziatore; valutazione dei risultati ottenuti dal saggio mediante taglio enzimatico
- Interpretazione dei risultati dei VNTR analizzati al sequenziatore e purificazione dei prodotti di PCR per analisi di mutazione mediante reazione enzimatica (Exo-SAP)
- Interpretazione dei risultati del sequenziamento e letture di cromatogrammi
- Lettura di varianti alleliche di marcatori fluorescenti e non fluorescenti e ricostruzione degli aplotipi a rischio in famiglie sottoposte ad analisi di linkage
- Identificazione di mutazioni causative in sequenze di DNA di pazienti affetti da patologie ereditarie
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento:
Eventuali indicazioni sui materiali di studio:
Testi di riferimento:
  • Tom Strachan, Andrew Read, Genetica molecolare umana. --: Zanichelli, 2012. Cerca nel catalogo