Corsi di Laurea Corsi di Laurea Magistrale Corsi di Laurea Magistrale
a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
MEDICINA E CHIRURGIA
Insegnamento
BIOINFORMATICA
MEM0016063, A.A. 2017/18

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2017/18

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Laurea magistrale ciclo unico 6 anni in
MEDICINA E CHIRURGIA (Ord. 2015)
ME1726, ordinamento 2015/16, A.A. 2017/18
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Crediti formativi 4.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese BIOINFORMATICS
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina (DIMED)
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta Insegnamento riservato SOLO agli iscritti al corso di MEDICINA E CHIRURGIA (Ord. 2015)

Docenti
Responsabile STEFANO TOPPO BIO/10

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative BIO/10 4.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Secondo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LEZIONE 4.0 32 68.0

Calendario
Inizio attività didattiche 26/02/2018
Fine attività didattiche 01/06/2018
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2015

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
1 BIOINFORMATICA - COMMISSIONE D'ESAME A.A. 2013/2014 01/10/2013 31/12/2018 TOPPO STEFANO (Presidente)
FALDA MARCO (Membro Effettivo)

Syllabus
Prerequisiti: conoscenze di base di biologia molecolare e biochimica
Conoscenze e abilita' da acquisire: Il corso si propone di fornire un quadro generale degli aspetti più salienti dell’informatica applicata all'analisi di dati biologici ed in particolar modo ai dati provenienti da progetti omici come la genomica, la proteomica e la trascrittomica. L’obiettivo formativo è dare coscienza allo studente di una disciplina che risulta essere sempre più necessaria ed interdisciplinare nella ricerca clinica e di base. Durante il corso verranno forniti gli elementi necessari per il raggiungimento di una capacità di valutazione critica su vari aspetti che vanno dalla progettazione di ricerche sperimentali complesse all'analisi bioinformatica dei dati generati.
Modalita' di esame: test multiple-choice ed esercizi
Criteri di valutazione:
Contenuti: Cenni di algoritmica e motivazioni

Introduzione alla biologia computazionale e relative motivazioni e metodologie; come affrontare nell’era delle tecnologie “omiche” l’analisi dei dati definiti “Big Data”.

Tecnologie di sequenziamento
Cenni storici sulla prima generazione di sequenziamento del DNA: Maxam-Gilbert e metodo di Sanger; Rivoluzione del NGS (Next Genertation Sequencing) per la produzione massiva di dati; 2° generazione: Roche 454, Illumina, ABI Solid, IonTorrent; 3° generazione: Pacific Bio, Oxford NanoporeSequencing, Genia.

Allineamento di sequenze
Per introdurre le problematiche di come trattare le sequenze di DNA generate si farà cenno agli algoritmi di base di tutti i programmi.

Il problema dell’allineamento; le matrici dot plot; algoritmi esatti di allineamento locale, globale, freeshift; programmazione dinamica; calcolo del punteggio di un allineamento (edit distance, similarità); significato di un allineamento; allineamento multiplo di sequenze; algoritmi progressivi e iterativi; ricerca in banca dati di sequenza; algoritmi di BLAST e FASTA;

Filogenesi molecolare
Introduzione all’analisi di sequenze appartenenti a specie diverse; sostituzioni nucleotidiche sinonime e non sinonime; orologio molecolare; tipi di alberi filogenetici e metodi di ricostruzione filogenetica; metodi di distanza (UPGMA, Neighbor Joining, ecc.); metodi di massima parsimonia; metodi di Maximum Likelihood e d’inferenza Bayesiana; bootstrap; vantaggi e svantaggi dei diversi metodi di ricostruzione filogenetica.

Assemblaggi di un genoma e un trascrittoma
Introduzione al problema di assemblaggio di un genoma; progettazione e gestione delle sequenze di un sequenziamento genomico shot-gun: short e long reads; banca dati, qualità delle sequenze; algoritmi di assemblaggio; creazione dei contig; il problema delle sequenze ripetute; gestione delle sequenze mate-pairs; gli scaffold o supercontig; finishing di un genoma; analisi della validità degli assemblaggi; Genome Browser per la visualizzazione dei dati; progetti di sequenziamento RNA-Seq (RNA sequencing); analisi e gestione delle varianti di splicing: presenza o mancanza di un genoma di riferimento completo o in draft.

Predizione genica
Introduzione alle problematiche di predizione genica; genomi procarioti ed eucarioti: differenze e complessità; riconoscimento delle Open Reading Frame (ORF); esempi di predittori per genomi eucarioti e procarioti; metodi ibridi basati sull’ausilio di sequenze di trascritti; metodi basati su genomica comparata per identificazione delle parti codificanti di un genoma.

Banche dati
Introduzione alle banche dati d’interesse biologico/biomedico

Gene ontology e predizione di funzione su sequenza primaria
Introduzione alle ontologie in ambito biologico/biomedico; struttura di un grafo; il consorzio della Gene Ontology (GO) e della Gene Ontology Annotation; predizione di funzione delle proteine;

Dopo l’introduzione su alcuni temi di base della bioinformatica, verranno prese in considerazione aree tematiche di particolare interesse come:
1) Analisi del microbioma: Il microbioma sta assumendo sempre più importanza a livello di analisi e correlazione con patologie umane.
1) Analisi delle varianti geniche: studio di associazione genome-wide (genome-wide association study GWAS) e analisi degli aplotipi
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: lezioni frontali e possibilità di una parte di esercitazione al computer su alcuni aspetti trattati durante il corso.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: slide del corso
Testi di riferimento: