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a Ciclo Unico
Scuola di Scienze
BIOTECNOLOGIE
Insegnamento
GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE
SCP3056624, A.A. 2019/20

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2017/18

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
BIOTECNOLOGIE
IF1839, ordinamento 2011/12, A.A. 2019/20
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Crediti formativi 7.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese MOLECULAR GENETICS AND FUNCTIONAL GENOMICS
Sito della struttura didattica https://biotecnologie.biologia.unipd.it/lt-biotecnologie/
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Biologia
Sito E-Learning https://elearning.unipd.it/biologia/course/view.php?idnumber=2019-IF1839-000ZZ-2017-SCP3056624-N0
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo È possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile PAOLA BRAGHETTA BIO/13
Altri docenti EVA TREVISSON MED/03

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative BIO/13 4.0
AFFINE/INTEGRATIVA Attività formative affini o integrative MED/03 3.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso III Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LABORATORIO 1.0 16 9.0
LEZIONE 6.0 48 102.0

Calendario
Inizio attività didattiche 30/09/2019
Fine attività didattiche 18/01/2020
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2011

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
7 GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE 2019-2020 01/10/2019 27/11/2020 BRAGHETTA PAOLA (Presidente)
TREVISSON EVA (Membro Effettivo)
BONALDO PAOLO (Supplente)
6 GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA FUNZIONALE 2018-2019 01/10/2018 30/11/2019 BRAGHETTA PAOLA (Presidente)
TREVISSON EVA (Membro Effettivo)
CORALLO DIANA (Supplente)

Syllabus
Prerequisiti: Genetica, Biologia cellulare, Biologia molecolare.
Conoscenze e abilita' da acquisire: GENETICA MOLECOLARE:
Scopo del corso è fornire le conoscenze relative ai meccanismi molecolari delle malattie genetiche e alle principali tecniche diagnostiche comunemente utilizzate per lo studio di queste patologie. Le lezioni teoriche introduttive verranno seguite da seminari sperimentali, con esempi di analisi ed interpretazione di indagini genetiche, studi funzionali di validazione di mutazioni ed applicazione di nuove metodologie diagnostiche in genetica umana.

GENOMICA FUNZIONALE:
La genomica funzionale riveste una particolare importanza nell’era post-genomica. Anziché una descrizione generale e teorica dei vari campi di studio e applicazione della genomica funzionale, per questo corso si è scelto un percorso didattico sperimentale focalizzato ad uno dei più rilevanti e moderni settori di applicazioni biotecnologiche: i topi transgenici come modello per lo studio della
funzione dei geni in condizioni normali e patologiche. Il corso si articola in due parti distinte. Nella prima parte del corso verranno descritti i principi e gli ambiti applicativi della transgenesi in biomedicina, trattando in dettaglio argomenti quali: le cellule staminali embrionali nella ricerca e nella terapia, l’inattivazione genica mirata (“gene knockout”), la mutagenesi su grande scala nel topo con “gene trapping”, l’RNA interference, il genome editing. Durante la seconda parte del corso verranno analizzate in dettaglio le diverse tecnologie per la produzione di topi transgenici, anche con l’uso di filmati, ed infine verranno presentati in dettaglio alcuni esempi di dell’uso di topi knockout come modello di malattie umane.
Modalita' di esame: scritto
Criteri di valutazione: La valutazione terrà conto delle conoscenze acquisite, dell'esposizione, della terminologia e della capacità di integrazione dei contenuti proposti durante il corso.
Contenuti: GENETICA MOLECOLARE
- Aspetti generali
- Malattie Mendeliane
- Tecniche per la ricerca di mutazione
- Malattie non Mendeliane
- Anomalie cromosomiche
- Malattie multifattoriali e farmacogenomica
- Diagnosi prenatale e sue problematiche
- Predisposizione ereditaria ai tumori
- Seminari sperimentali: Analisi di sequenza. Le nuove tecnologie per la diagnosi: Next generation sequencing: applicazioni in genetica molecolare umana. Metodi per validare le mutazioni: Analisi in silico, Sistemi di espressione, Minigeni ibridi. Organismi modello (S.cerevisiae) per la caratterizzazione funzionale di mutazioni. Tecniche molecolari per lo studio dei riarrangiamenti genomici. Esempio di messa a punto di un’analisi molecolare. Stima del rischio genetico

GENOMICA FUNZIONALE
- Nozioni introduttive
- Genomica funzionale mediante transgenesi in topo: principi ed applicazioni
- Le cellule ES
- “Gene targeting”: l’inattivazione genica mirata per lo studio della funzione genica in vivo
- “Gene trapping”: mutagenesi casuale in grande scala per lo studio della funzione genica in vivo
- “Genome editing” e i nuovi metodi per l’ingegneria genomica
- In vivo RNA interference
- Le tecnologie per la produzione di topi transgenici
- Seminari sperimentali. Applicazione dei topi knockout come modello di malattie ereditarie umane: 1) I topi knockout per il collagene VI, un modello di distrofie muscolari. 2) I topi knockout per EMILIN-1, un modello di ipertensione.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: - Lezioni teoriche in aula, basate su presentazioni al computer con videoproiezione.
- Seminari sperimentali interattivi.
- Esercitazioni (anche in laboratorio) relative a analisi di sequenza, utilizzo di tool bioinformatici, indagini citogenetico-molecolari.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: Materiale didattico ed articoli scientifici forniti durante le lezioni.
Testi di riferimento:
  • --, --. --: --, --. Materiale didattico ed articoli scientifici forniti durante le lezioni.