Corsi di Laurea Corsi di Laurea Magistrale Corsi di Laurea Magistrale
a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
MEDICINA E CHIRURGIA
Insegnamento
GENETICA
MEM0016011, A.A. 2019/20

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2018/19

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Laurea magistrale ciclo unico 6 anni in
MEDICINA E CHIRURGIA (Ord. 2015)
ME1727, ordinamento 2015/16, A.A. 2019/20
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Crediti formativi 4.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese GENETICS
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina (DIMED)
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta Insegnamento riservato SOLO agli iscritti al corso di MEDICINA E CHIRURGIA (Ord. 2015)

Docenti
Responsabile LEONARDO SALVIATI MED/03

Mutuante
Codice Insegnamento Responsabile Corso di studio
MEM0016011 GENETICA LEONARDO SALVIATI ME1726

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
CARATTERIZZANTE Discipline ostetrico-ginecologiche, medicina della riproduzione e sessuologia medica MED/03 4.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso II Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
ATTIVITÀ DIDATTICHE A PICCOLI GRUPPI 0.0 16 0.0
LEZIONE 4.0 32 68.0

Calendario
Inizio attività didattiche 30/09/2019
Fine attività didattiche 18/01/2020
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2015

Syllabus
Prerequisiti: E' fondamentale che lo studente abbia frequentato i corsi integrati di Fisica, Biologia, Biochimica . Il superamento
E’ necessaria la conoscenza del ciclo cellulare, la struttura del DNA, il codice genetico, le fasi ed i meccanismi che regolano replicazione, trascrizione e traduzione, PCR, polimorfismi del DNA.
Conoscenze e abilita' da acquisire: Al termine del corso lo studente deve essere in grado di:
-Conoscere le basi dell’eredità Mendeliana e non-Mendeliana
-Saper raccogliere l'anamnesi familiare e disegnare un albero genealogico
-Conoscere i test disponibile e in particolare quelli di ultima generazione quali aCGH e NGS
-Conoscere le indicazioni alla consulenza Genetica e alla Diagnosi prenatale
-Conoscere le tecniche di Diagnosi prenatale invasive e non invasive
-Conoscere le basi di Genetica di popolazione
-Saper identificare la patogenicità di mutazioni del DNA
Modalita' di esame: L’esame si svolgerà all’interno delle sessioni ufficiali in forma SCRITTA
L'accertamento di profitto consisterà in una prova scritta mediante quiz a scelta multipla: 50 domande estratte a caso da un pannello di circa 500 domande.
L'esame verrà svolto su piattaforma informatica dell'università.
Le domande riguarderanno tutti gli argomenti del programma.
Sarà possibile discutere il compito previo appuntamento con i docenti.

I RISULTATI degli esami sono PUBBLICATI ONLINE SUL SITO UNIWEB con registrazione e firma digitale
Criteri di valutazione: 1 punto per ogni risposta esatta e una penalizzazione per le risposte errate o assenti.
Ogni esame verrà controllato dal docente per una valutazione degli errori.
Contenuti: 1) Introduzione alla genetica
Definizione di genetica umana e medica
Storia della genetica
Il progetto genoma umano
2) I cromosomi
Euploidia
Struttura dei cromosomi e classificazione
Cromosomi autosomi e sessuali
Inattivazione del cromosoma X
Eucromatina ed eterocromatina
Esame cromosomico
3) Mitosi e meiosi
Ricombinazione
4) Geni
Definizione, Struttura
Espressione (trascrizione, splicing, traduzione)
5) Anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Frequenza, Classificazione
Anomalie bilanciate e sbilanciate
Rischio di sbilanciamento di anomalie bilanciate
Mosaicismo
6) Malattie monogeniche mendeliane
Malattie autosomiche ed X-linked
Meccanismi di dominanza, Penetranza ed espressività
Eterogeneità allelica e di locus
Rischi di ricorrenza
Mosaicismo
7) Malattie a trasmissione non mendeliana
Mutazioni dinamiche
Imprinting e disomia uniparentale
Mutazioni del DNA mitocondriale
Rischi di ricorrenza
8) Malattie complesse
9) Calcolo del rischio di ricorrenza di malattie genetiche
10) Test genetici
Definizione e Classificazione
Esame cromosomico standard e ad alta risoluzione
FISH, Array-CGH, MLPA, NGS
Analisi diretta ed indiretta
11) Consulenza genetica
Anamnesi e costruzione di un albero genealogico
12) Principi di Teratologia e Farmacogenetica
13) Diagnosi prenatale invasiva
Definizione
Indicazioni alla diagnosi prenatale invasiva
Tecniche (villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi)
Test genetici prenatali
Mosaicismo
14) Diagnosi prenatale non invasiva (test biochimici di screening e analisi cfDNA)
Definizione
Classificazione
Sensibilità
15) Principi di genetica dei tumori
16) Genetica di popolazione
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: GENETICA
Lezioni frontali
Prova di esame
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: GENETICA
Libri consigliati
Diapositive fornite dal docente
Testi di riferimento:
  • Clementi, Elementi di genetica medica. Napoli: EdiSes, 2016. Cerca nel catalogo
  • Neri, Genuardi, Genetica Umana e Medica. --: Masson, 2014. Cerca nel catalogo
  • Strachan A, Read A, Humanan Molecular Genetics. --: --, --. ULTIMA EDIZIONE DISPONIBILE Cerca nel catalogo

Didattica innovativa: Strategie di insegnamento e apprendimento previste
  • Problem based learning
  • Case study
  • Interactive lecturing
  • Quiz o test a correzione automatica per feedback periodico o per esami

Didattica innovativa: Software o applicazioni utilizzati
  • Moodle (files, quiz, workshop, ...)

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Salute e Benessere