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a Ciclo Unico
Scuola di Scienze
BIOLOGIA SANITARIA
Insegnamento
GENETICA MOLECOLARE APPLICATA
SC01122943, A.A. 2018/19

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2018/19

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea magistrale in
BIOLOGIA SANITARIA
SC1177, ordinamento 2008/09, A.A. 2018/19
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Crediti formativi 9.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese APPLIED MOLECULAR GENETICS
Sito della struttura didattica http://biologiamolecolare.scienze.unipd.it/2018/laurea_magistrale_biologiasanitaria
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Biologia
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo È possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile ALESSANDRA RAMPAZZO BIO/13
Altri docenti GIOVANNI VAZZA BIO/13

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
CARATTERIZZANTE Discipline del settore nutrizionistico e delle altre applicazioni BIO/13 9.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Secondo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LABORATORIO 3.0 48 27.0
LEZIONE 6.0 48 102.0

Calendario
Inizio attività didattiche 25/02/2019
Fine attività didattiche 14/06/2019
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2008

Commissioni d'esame
Commissione Dal Al Membri
7 GENETICA MOLECOLARE APPLICATA 2018-2019 01/10/2018 30/11/2019 RAMPAZZO ALESSANDRA (Presidente)
VAZZA GIOVANNI (Membro Effettivo)
OCCHI GIANLUCA (Supplente)
6 GENETICA MOLECOLARE APPLICATA 2017/2018 01/10/2017 25/11/2018 RAMPAZZO ALESSANDRA (Presidente)
DE BORTOLI MARZIA (Membro Effettivo)
VAZZA GIOVANNI (Membro Effettivo)
OCCHI GIANLUCA (Supplente)

Syllabus
Prerequisiti: Il corso prevede conoscenze di Genetica generale, Biologia molecolare e Biologia cellulare
Conoscenze e abilita' da acquisire: Il corso si propone di fornire allo studente conoscenze di genetica molecolare umana, con particolare riferimento a:
1)comprensione dei modelli di eredità dei caratteri mendeliani e multifattoriali
2)conoscenza della variabilità genetica umana e le sue conseguenze
3)comprensione dei principali approcci per l’identificazione di geni e fattori di suscettibilità alla base delle malattie umane
4)utilizzo della terminologia appropriata e sviluppo di senso critico

Attraverso le attività di laboratorio, lo studente sarà in grado di:
1)consultare database di interesse per la genetica molecolare umana, allo scopo di ottenere informazioni riguardanti patologie umane e la struttura e l’organizzazione del genoma umano
2)utilizzare tecniche di biologia molecolare per estrarre il DNA ed analizzare varianti geniche
3)interpretare i risultati ottenuti dal sequenziamento di regioni genomiche in soggetti affetti da patologie genetiche
4)sviluppare autonomia di giudizio
Modalita' di esame: La verifica delle conoscenze acquisite avviene attraverso una prova scritta con 4 domande a risposta multipla, 3 domande aperte e 2 esercizi. Questa prova è basata sui temi trattati e discussi a lezione ed è volta ad evidenziare le conoscenze, il lessico scientifico, la capacità di discussione critica e di applicazione delle conoscenze acquisite durante il corso.
Criteri di valutazione: I criteri con cui verrà effettuata la verifica delle conoscenze e abilità acquisite sono:
1) conoscenza degli argomenti trattati;
2) capacità critica di collegamento delle conoscenze acquisite;
3) capacità di applicare le conoscenze acquisite;
4) proprietà della terminologia utilizzata
Contenuti: I contenuti del programma, in sintesi, possono essere suddivisi in 3 parti principali:
1)Modelli di eredità dei caratteri genetici (1 CFU di lezioni frontali e 0,5 CFU di laboratorio)
Cenni di storia della genetica umana, la segregazione dei caratteri mendeliani attraverso lo studio degli alberi genealogici, le principali malattie genetiche autosomiche e X-linked nell’uomo, l’eredità matrilineare e le patologie mitocondriali, complicazioni degli alberi genealogici mendeliani semplici. Descrizione e modalità di utilizzo di database on-line per informazioni riguardanti patologie umane e la struttura e l’organizzazione del genoma umano (OMIM, Genome Browser, MapViewer, dbSNP)
2)Organizzazione del genoma umano e studio della variabilità genetica umana e le sue conseguenze (2 CFU di lezioni frontali e 1,5 CFU di laboratorio)
Il progetto genoma umano. Frequenza e classi di mutazioni nel genoma umano e mitocondriale, mutazioni loss-of-function e gain-of-function, le mutazioni dinamiche da espansione di triplette. Screening di mutazioni mediante metodi diretti ed indiretti. Il sequenziamento di nuova generazione: whole genome sequencing, whole exome sequencing e sequenziamento di pannelli di geni.
3)Identificazione di geni e fattori di suscettibilità alla base delle patologie genetiche (3 CFU di lezioni frontali e 1 CFU di laboratorio)
Analisi di linkage parametrica e il calcolo del LOD score, il mappaggio a due punti e il mappaggio a più punti, il mappaggio mediante autozigosi e il clonaggio posizionale.
Le patologie complesse, l’analisi di segregazioni complesse, l’analisi di linkage non parametrica. Studi di associazione e linkage disequilibrium. Identificazione degli alleli di suscettibilità
Manipolazione genica di animali per lo studio di modelli di malattia. Principi e applicazioni di terapia genica.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: Il corso è organizzato in lezioni frontali (1) e attività di laboratorio (2).
1. I contenuti delle lezioni frontali sono presentati in ppt con ausilio di immagini e schemi e video. L'insegnamento è interattivo, con domande e presentazione di casi di studio (basati su articoli), per promuovere la discussione e la riflessione critica in aula.
2. Le attività di laboratorio sono dedicate all’utilizzo di tecniche, banche dati e tools bioinformatici per lo studio della variabilità genetica umana. Al termine di ogni laboratorio viene consegnata agli studenti una scheda con domande ed esercizi relativi all’attività svolta.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: Tutto il materiale didattico utilizzato per le lezioni frontali e per la presentazione delle attività di laboratorio (ppt, articoli su casi di studio) è reso disponibile agli studenti al termine delle lezioni.
Testi di riferimento:
  • Tom Strachan, Andrew Read, Genetica Molecolare Umana. --: Zanichelli, 2012. Cerca nel catalogo

Didattica innovativa: Strategie di insegnamento e apprendimento previste
  • Laboratory
  • Case study
  • Problem solving

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Salute e Benessere