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a Ciclo Unico
Scuola di Scienze
BIOLOGIA MOLECOLARE
Insegnamento
GENETICA 1 E INGEGNERIA GENETICA
SCP5071899, A.A. 2019/20

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2018/19

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Corso di laurea in
BIOLOGIA MOLECOLARE
SC1166, ordinamento 2015/16, A.A. 2019/20
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Crediti formativi 10.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese GENETICS 1 AND GENETIC ENGINEERING
Sito della struttura didattica http://biologiamolecolare.scienze.unipd.it/2019/laurea
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Biologia
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione ITALIANO
Sede PADOVA
Corso singolo È possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta È possibile utilizzare l'insegnamento come corso a libera scelta

Docenti
Responsabile ANTONELLA RUSSO BIO/18
Altri docenti STEFANO CAGNIN BIO/18

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
CARATTERIZZANTE Discipline biomolecolari BIO/18 10.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Primo semestre
Anno di corso II Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LABORATORIO 1.0 16 9.0
LEZIONE 9.0 72 153.0

Calendario
Inizio attività didattiche 30/09/2019
Fine attività didattiche 18/01/2020
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2015

Syllabus
Prerequisiti: Aver maturato le conoscenze previste dagli esami del primo anno del Corso di Laurea
Conoscenze e abilita' da acquisire: Il corso propone allo studente di apprendere:
- i principi della genetica formale e dei meccanismi dell’ereditarietà;
- una serie di tecniche applicabili sia in vitro che in vivo per la manipolazione del patrimonio genetico di un organismo.
Modalita' di esame: L'esame si articola in due parti:
1) prova scritta con risoluzione di 30 domande a risposta multipla (20 di Genetica 1 e 10 di Ingegneria Genetica);
2) prova orale, subordinata al superamento della prova scritta con il voto minimo di 15/30.
Criteri di valutazione: La prova di esame sarà valutata in base a: la completezza delle risposte, la capacità di collegamento fra concetti diversi (consequenzialità logica), la capacità di risolvere quesiti e/o problemi, l'utilizzo di terminologia appropriata, la capacità di sintesi e di integrazione delle conoscenze acquisite con quelle generali della biologia.
Contenuti: GENETICA 1 (A. Russo)
Genetica formale (20 ore) - Cenni introduttivi a: organizzazione e replicazione dei genomi, struttura e funzione del gene, la mutazione come fonte di variabilità genetica. Segregazione dei caratteri e leggi di Mendel. Base cromosomica dell’ereditarietà, cromosomi sessuali e caratteri X-linked. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana: allelia multipla, alleli letali, interazione tra geni, epistasi. Penetranza ed espressività. Norma di reazione. L'eredità mendeliana nella specie umana e l'analisi del pedigree. Significato molecolare di dominanza, recessività, epistasi. La complementazione e il test per l'allelismo di nuove mutazioni. Metodi di analisi genetica in sistemi unicellulari eucarioti e procarioti.
Associazione, ricombinazione, mappatura (15 ore) - Associazione genica. Dimostrazione cromosomica del crossing-over. Principi di costruzione delle mappe genetiche: incrocio con due o tre marcatori. Coincidenza e interferenza. La funzione di mappa. Il crossing-over mitotico. Cenni su uso di marcatori molecolari. Mappe genetiche e fisiche a confronto. I meccanismi molecolari della ricombinazione: rottura e riunione delle molecole di DNA. I risultati genetici che hanno portato a formulare i modelli della ricombinazione. La conversione genica. Cenni sull'utilizzo della ricombinazione omologa in fagi, batteri, e come forma di salvaguardia dai danni del DNA.
Citogenetica (10 ore) - I genomi eucarioti sono organizzati in cromosomi. Analisi del cariotipo e organizzazione molecolare del cromosoma. Bandeggio cromosomico e principi dell’ibridazione in situ fluorescente. Significato evolutivo dei cambiamenti nel numero e struttura dei cromosomi. Frequenza e conseguenze patologiche delle mutazioni cromosomiche nella specie umana. Il contributo della citogenetica nella mappatura di geni. Variazioni nella struttura dei cromosomi. Effetti fenotipici delle delezioni: pseudominanza; aploinsufficienza. Le duplicazioni: effetti fenotipici del dosaggio; segmenti duplicati nei genomi; conseguenze evolutive e patologiche. Effetti genetici associati a inversioni o traslocazioni: effetti sul crossing-over, effetto di posizione; conseguenze evolutive. Variazioni nel numero dei cromosomi. Aneuploidia, poliploidia, allopoliploidia: meccanismi di origine ed effetti fenotipici. Anomalie dei cromosomi sessuali. Cenni sulla compensazione del dosaggio dei caratteri associati ai cromosomi sessuali.
Caratteri quantitativi (3 ore) - Concetti di carattere quantitativo, eredità poligenica, ereditabilità, interazioni genotipo-ambiente.

INGEGNERIA GENETICA (S. Cagnin)
A) PREPARAZIONE DEI FRAMMENTI DI DNA DA CLONARE (8 ore):
1. Isolamento e purificazione del DNA genomico e del DNA plasmidico.
2. Isolamento e purificazione dell’RNA totale e dell’RNA messaggero.
3. Sintesi della I e II elica di cDNA
4. Le Endonucleasi di restrizione: descrizione generale e meccanismo d’idrolisi del legame fosfodiesterico.
B) GENERAZIONE DEL DNA RICOMBINANTE (8 ore):
1. La Ligazione del DNA.
2. Strategie per la clonazione del DNA: clonaggio direzionato e non direzionato. Metodi alternativi per la clonazione del DNA.
3. Vettori per il clonaggio: gli ospiti di E. coli, plasmidi naturali, caratteristiche dei vettori plasmidici.
4. Librerie di DNA genomico e cDNA.
C) INTRODUZIONE DEL DNA RICOMBINANTE NELLE CELLULE OSPITI (8 ore):
1. Caratteristiche di E. coli: colture di E. coli e la resistenza agli antibiotici.
2. La Trasformazione batterica: competenza naturale ed artificiale. Tecniche di trasformazione e calcolo dell’efficienza.

Sono previste inoltre 8 ore di esercizi e 8 ore/studente di attività di laboratorio in piccoli gruppi (congiunta con quella erogata per Biologia Molecolare 1).
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: Oltre alle lezioni frontali (72 ore) sono previste 8 ore di esercizi e 8 ore/studente di attività di laboratorio in piccoli gruppi. La risoluzione in aula di problemi, che sono stati preventivamente assegnati tramite e-learning, rende lo studente consapevole della propria preparazione e della sua capacità critica. Inoltre durante le lezioni frontali viene fatto uso della piattaforma TopHat per la verifica, anche immediata, della comprensione dei concetti.
L'attività di laboratorio offre un esempio di applicazione sperimentale e del metodo procedurale di intepretazione dei risultati. L'attività di laboratorio prevede la "Costruzione di una libreria genomica del fago λ" che permetterà agli studenti di mettere in pratica molte delle nozioni teoriche apprese durante le lezioni frontali. Gli studenti dovrebbero riuscire a comprendere chiaramente come deve essere progettato ed eseguito un esperimento di clonaggio del DNA.
I docenti attivano sulla piattaforma e-learning il forum di discussione e incoraggiano gli studenti a utilizzarlo per scambiare tra loro opinioni e dubbi nel corso del semestre, mantenendo in questa fase un'attiva supervisione e partecipazione.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: Si consiglia la consultazione di più manuali (di recente pubblicazione) di Genetica e Ingegneria Genetica. I docenti indicheranno i testi definitivi di riferimento in aula, alla prima lezione, in base alla valutazione critica delle novità editoriali.
Le diapositive utilizzate dai docenti e ulteriori materiali utili per la comprensione dei vari argomenti verranno resi disponibili sulla piattaforma e-learning.
Testi di riferimento:
  • Binelli, Giorgio; Ghisotti, Daniela; Aceto, Serena, Genetica[coordinatori] Giorgio Binelli, Daniela Ghisottiautori: Serena Aceto ... [et al.]. Napoli: EdiSes, 2018. Consigliato Cerca nel catalogo
  • Brown, Terence Austen; Maga, Giovanni, Biotecnologie molecolariprincipi e tecniche. Bologna: Zanichelli, 2017. Consigliato Cerca nel catalogo
  • Pierce, Benjamin A.; Barbujani, Guido, Genetica Benjamin A. Pierce a cura di Guido Barbujani. Bologna: Zanichelli, 2016. Consigliato Cerca nel catalogo
  • Dale, Jeremy W.; Schantz, Malcolm : von, Dai geni ai genomiprincipi e applicazioni della tecnologia del DNA ricombinanteJeremy W. Dale, Malcom von Schantz e Nick Plant. Napoli: EdiSES, 2013. Consigliato per consultazione parziale Cerca nel catalogo

Didattica innovativa: Strategie di insegnamento e apprendimento previste
  • Lecturing
  • Laboratory
  • Problem based learning
  • Interactive lecturing
  • Working in group
  • Questioning
  • Problem solving
  • Quiz o test a correzione automatica per feedback periodico o per esami
  • Active quiz per verifiche concettuali e discussioni in classe
  • Files e pagine caricati online (pagine web, Moodle, ...)

Didattica innovativa: Software o applicazioni utilizzati
  • Moodle (files, quiz, workshop, ...)
  • Top Hat (active quiz, quiz)

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Salute e Benessere