Corsi di Laurea Corsi di Laurea Magistrale Corsi di Laurea Magistrale
a Ciclo Unico
Scuola di Medicina e Chirurgia
MEDICINE AND SURGERY
Insegnamento
BIOLOGICAL MOLECULES 1
MEP8085601, A.A. 2019/20

Informazioni valide per gli studenti immatricolati nell'A.A. 2019/20

Principali informazioni sull'insegnamento
Corso di studio Laurea magistrale ciclo unico 6 anni in
MEDICINE AND SURGERY
ME2491, ordinamento 2019/20, A.A. 2019/20
N0
porta questa
pagina con te
Crediti formativi 12.0
Tipo di valutazione Voto
Denominazione inglese BIOLOGICAL MOLECULES 1
Dipartimento di riferimento Dipartimento di Medicina (DIMED)
Obbligo di frequenza
Lingua di erogazione INGLESE
Sede PADOVA
Corso singolo NON è possibile iscriversi all'insegnamento come corso singolo
Corso a libera scelta Insegnamento riservato SOLO agli iscritti al corso di MEDICINE AND SURGERY

Docenti
Responsabile STEFANO PICCOLO BIO/11
Altri docenti MARCO MONTAGNER BIO/11
LEONARDO SALVIATI MED/03
FRANCESCA ZANCONATO BIO/11

Dettaglio crediti formativi
Tipologia Ambito Disciplinare Settore Scientifico-Disciplinare Crediti
BASE Discipline generali per la formazione del medico MED/03 4.0
BASE Struttura, funzione e metabolismo delle molecole d'interesse biologico BIO/11 8.0

Organizzazione dell'insegnamento
Periodo di erogazione Secondo semestre
Anno di corso I Anno
Modalità di erogazione frontale

Tipo ore Crediti Ore di
didattica
assistita
Ore Studio
Individuale
LEZIONE 12.0 120 180.0

Calendario
Inizio attività didattiche 02/03/2020
Fine attività didattiche 12/06/2020
Visualizza il calendario delle lezioni Lezioni 2019/20 Ord.2019

Commissioni d'esame
Nessuna commissione d'esame definita

Syllabus
Prerequisiti:
Conoscenze e abilita' da acquisire: Modulo di Biologia Molecolare:
Al termine del corso lo studente dovrà:
- Conoscere l’organizzazione strutturale dei geni in procarioti ed eucarioti
- Conoscere i meccanismi generali di trascrizione e i diversi livelli di regolazione dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti
- Conoscere i fondamenti delle tecniche base di ingegneria genetica e delle recenti strategie di manipolazione genetica e di genome editing
- Conoscere i fondamenti delle tecniche per lo studio dell’espressione genica e della regolazione epigenetica di cellule e tessuti
- Capire gli ambiti di applicazioni delle tecniche affrontate nella diagnostica e nella ricerca medica
- Risolvere problemi riguardanti l’interpretazione del genotipo di organismi procarioti o eucarioti a partire dal loro fenotipo
- Risolvere e proporre soluzioni a semplici problemi o domande che simulano il processo di scoperta della ricerca di base
- Conoscere le principali vie di comunicazione biochimica e biofisica della cellula e dei tessuti e saper fornire esempi sul coinvolgimento di queste nei processi embriologici e patologici
Modalita' di esame: Modulo di Biologia Molecolare: L’esame si compone di due parti (salvo diversa indicazione), una a scelta multipla ed una con domande aperte.
Modulo di Genetica Medica: scritto, domande a scelta multipla
Criteri di valutazione: Modulo di Biologia Molecolare: Lo studente dovrà raggiungere la sufficienza in entrambe le parti per il superamento dell’esame. L’esame ha lo scopo di valutare da una parte la completezza della preparazione nei diversi argomenti e dall’altra di valutare la capacità di analisi e applicazione degli insegnamenti attraverso la somministrazione di semplici problemi e simulazioni teoriche di esperimenti.
Contenuti: MODULO DI BIOLOGIA CELLULARE

Concetti generali e definizioni.
Controllo dell’espressione genica: stadi della trascrizione, promotori, enhancer, fattori sigma procariotici, fattori di trascrizione eucariotici.
Polimerasi eucariotiche: trascrizione basale, regolazione della trascrizione attraverso fattori di trascrizione e architettura della cromatina.
Controllo combinatoriale dell’espressione genica: i geni Hox.
Epigenetica: definizioni, codice epigenetico del DNA e istoni, memoria epigenetica ed ereditarietà, tecniche, epigenetica nei tumori.
Differenziamento cellulare: plasticità e robustezza, riprogrammazione cellulare con fattori di trascrizione e trapianto nucleare.
RNA non codificanti in biologia e medicina: microRNA, RNA non codificanti lunghi, RNA interference.
Metodi in biologia molecolare con il DNA ricombinante: concetti di base e tecniche, sviluppo di cellule e animali modello per lo studio di malattie.
Modificazioni del genoma: tecniche di base per le modificazioni del genoma in vitro ed in vivo, questioni etiche associate alle modificazioni del genoma.
Vie di segnale e regolazione della trascrizione genica: strategie generali per la comunicazione cellula-cellula, come i fattori di trascrizione e le citochine regolano la trascrizione e il comportamento cellulare, descrizione delle principali vie di segnale, vie di segnale degli stimoli biofisici.

MODULO DI GENETICA MEDICA

Aspetti generali e definizioni: organizzazione del genoma umano, database e software per l’immagazzinamento e visualizzazione dei genomi.
Citogenetica e malattie cromosomiali: struttura dei cromosomi, abnormalità cromosomiche e le loro origini (NAHR, NHEJ).
Genetica di popolazione: legge di Hardy-Weinberg, frequenze alleliche, deriva genetica, effetto del fondatore, selezione. Legge di Haldane.
Malattie mendeliane: classificazione delle mutazioni e nomenclatura, basi molecolari di dominanza e recessività, linkage genetico.
Malattie monogeniche non mendeliane: genetica mitocondriale, malattie da espansione delle triplette, malattie dell’imprinting genetico, tecniche diagnostiche.
Basi di diagnostica delle malattie genetiche: analisi citogenetiche standard, stima del rischio genetico.
Malattie multifattoriali: geni ed ambienti, eredita poligenica, tratti quantitativi, ereditarietà, gemelli e test predittivi.
Genetica dei tumori: protoncogeni e oncosoppressori
Farmacogenetica e farmacogenomica
Epigenetica nella clinica
Terapie di malattie genetiche: terapia cellulare, cellule staminali e approcci farmacologici
Esempi selezionati di malattie genetiche: distrofia facio-scapolo-omerale di tipo I e II, mutazioni dei miRNA, atrofia muscolare spinale, fibrosi cistica.
Attivita' di apprendimento previste e metodologie di insegnamento: Modulo di Biologia Molecolare: Tutto il programma dettagliato viene svolto durante le lezioni frontali durante le quali vengono presentate slide con figure ed informazioni scritte. Le slide verranno anche accompagnate da video, soprattutto negli argomenti più pratici e applicativi per favorire l’apprendimento attraverso la visualizzazione delle tecniche. Per alcuni argomenti sono previsti momenti di discussione libera all’interno della classe (ad esempio relativamente alle applicazioni pratiche delle più recenti tecniche di manipolazione genetica). Verranno programmate delle lezioni di ripasso per gli argomenti avvertiti come difficili.
Eventuali indicazioni sui materiali di studio: Modulo di Biologia Molecolare: Tutto il programma oggetto di esame verrà svolto durante le lezioni frontali, le esercitazioni teoriche e le lezioni di ripasso.

Modulo di Genetica Medica: articoli e review in rivista (fornite direttamente agli studenti), libri di testo indicati.
Testi di riferimento:
  • Lewin, Benjamin; Krebs, Jocelyn E.; Kilpatrick, Stephen T.; Goldstein, Elliott S., Lewin's genes 12.edited by Jocelyn E. Krebs, Elliott S. Goldstein, Stephen T. Kilpatrick. Burlington (MA): Jones & Bartlett Learning, 2017. Cerca nel catalogo
  • Strachan, Tom; Read, Andrew P., Human molecular geneticsTom Strachan and Andrew Read. New York: Garland Science, 2011. Cerca nel catalogo
  • Read, Andrew; Donnai, Dian, New Clinical Genetics. --: Scion Pub Ltd, 2015. Cerca nel catalogo

Didattica innovativa: Strategie di insegnamento e apprendimento previste
  • Lecturing
  • Problem based learning
  • Interactive lecturing
  • Questioning
  • Problem solving
  • Utilizzo di video disponibili online o realizzati

Didattica innovativa: Software o applicazioni utilizzati
  • Moodle (files, quiz, workshop, ...)

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Salute e Benessere